中日混血儿卡卡（化名），原本是个健康的女婴。头三个月一切正常，一逗就笑。此后，她不会笑了，哭起来很凶，头无法竖起，常常发烧，症状与脑瘫孩子比较类似。

　　到卡卡11个月时，日本医院通过DNA检查诊断：卡卡患上了一种十分罕见的遗传代谢病——AGS症。这是日本首次发现该病例，全球发现的也不过百例。

　　4月24日，在脑瘫康复中心，记者看到了刚刚做完按摩治疗的卡卡。

　　某种基因变异所致

　　据卡卡的妈妈介绍，专家说，得AGS症的宝宝，是因为某种基因变异引起的，其体内缺少一种“酶”无法使破损的DNA正常代谢，导致孩子出现了一些类似脑瘫患儿的症状，一般都是在孩子出生数月后开始发病。目前，卡卡的血象已送到英国进行基因检测，预计三四个月后，最终将确定到底是哪种基因出了问题。

　　网上找到一线希望

　　这是不治之症！日本专家的结论几乎让卡卡的父母崩溃。专家说，这样的孩子存在着严重的运动障碍、语言障碍、智力障碍，只能通过康复让孩子的身体恢复部分功能，但不能从根本上治疗。也就是说，卡卡终生都需要人照顾。而且有资料显示，患AGS症的孩子到17岁时，死亡率高达20%。

　　“我只想让孩子能把头竖起来，能走。”在坚强的信念支撑下，卡卡的母亲通过网络、电话等各种方式搜集有关AGS症的情况和康复办法。在网上，她查到沈阳市儿童医院用中西医结合的办法对脑瘫儿的康复效果不错，决定回国治疗。

　　孩子又会笑出声了

　　4月14日，卡卡住进了脑瘫中心。每天一个半小时的针灸，半个多小时的按摩，还有运动训练……短短十天，当记者看到她时，卡卡已经能自己把头扬起来，还会笑出声来。卡卡的妈妈激动地说：“我很满足了，我会一直坚持下去……”